PPT DOENÇAS MUSCULARES DEGENERATIVAS

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Comprometimento Neurônio motor Raiz nervosa Nervo periférico

Junção neuromuscular Músculo

Comprometimento Neurônio motor Raiz nervosa Nervo periférico

Junção neuromuscular Músculo

Comprometimento Neurônio motor Raiz nervosa Nervo periférico

Junção neuromuscular Músculo

ATROFIA MUSCULAR FRAQUEZA

Criança

Genética

Degenerações

Alteração mm

Alteração JNM

Alteração motoneurônio

DMD, DMB

Miastenia Grave

Amiotrofia espinal Infantil

Degenerações

Alteração mm

Alteração JNM

Alteração motoneurônio

DMD, DMB

Miastenia Grave

Amiotrofia espinal Infantil

Degenerações

Alteração mm

Alteração JNM

Alteração motoneurônio

DMD, DMB

Miastenia Grave

Amiotrofia espinal Infantil

Deleção EXÔN 50 AUSÊNCIA DA DISTROFINA

Mãe portadora

Filha portadora

Filha não portadora

Pai não portador

Filho não portador

DMD

DISTROFINA???

Cromossomo X

Mutação por deleção EXÔN 50

AUSÊNCIA DA DISTROFINA

Alteração união entre sarcolema e citoesqueleto

Cromossomo X

Mutação por deleção EXÔN 50

AUSÊNCIA DA DISTROFINA

Alteração união entre sarcolema e citoesqueleto

Quedas frequentes Andar na ponta dos dedos/ andar desajeitado SINAL DE GROWERS

Lordose (mudança do centro da gravidade)

Pseudo hipertrofia Ilustração original do trabalho de Duchenne -aumento de volume das panturrilhas, escápulas aladas e hiperlordose

AUTOESCALONAMENTO

Extensores da coxa e da coluna

Sinal de Gowers

Grupo Tibial anterior Após 4 a 5 anos cintura escapular

MMSS Músculos intercostais

Alterando a dinâmica respiratóri a

EXPECTATIVA 19 ANOS

Extensores da coxa e da coluna

Sinal de Gowers

Grupo Tibial anterior Após 4 a 5 anos cintura escapular

MMSS Músculos intercostais

Alterando a dinâmica respiratóri a

EXPECTATIVA 19 ANOS

DM DUCHENNE X DISTROFIA BECKER

Início tardio 7/10 anos

Menino/ menina

Perda da marcha 20 anos

~Duchenne

Evolução lenta – sobrevida

Deficiência mental 1/10

MUTAÇÃO POR DELEÇÃO EXÔN 47/48 DISTROFINA DEFEITUOSA

AUTOESCALONAMENTO

BIÓPSIA MUSCULAR PADRÃO “DISTRÓFICO” Variação no tamanho da fibra muscular Substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo-adiposo

Lesão mm cte – necrose regeneração – fibrose – tecido fibroadiposo

NORMAL

DISTROFIA

TRATAMENTO

FINALIDADE

MELHORAR QUALIDADE DE VIDA

AUMENTAR O PERÍODO DE MARCHA

DIMINUIR INCIDÊNCIA DAS COMPLICAÇÕES

RETARDAR ÓBITO

Aconselhamento genético

TRATAMENTO

FISIOTERAPIA

CIRURGIAS ORTOPÉDICAS

Ventilação

CORTICOTERAPIA

(correções fibrotendíneas e coluna)

Futuro: terapia gênica e transplante de mioblastos

Doença autoimune

Congênita _Ac mãefilho

Ac/ receptores nicotínicos

Fraqueza muscular

Óbito (mm deglutição e respiração)

Confirmação por presença de Ac

Mulheres 2040 anos

Doença autoimune

Congênita _Ac mãefilho

Ac/ receptores nicotínicos

Fraqueza muscular

Óbito (mm deglutição e respiração)

Confirmação por presença de Ac

Mulheres 2040 anos

Doença autoimune

Congênita _Ac mãefilho

Ac/ receptores nicotínicos

Fraqueza muscular

Óbito (mm deglutição e respiração)

Confirmação por presença de Ac

Mulheres 2040 anos

JNM

ACH+ R.NICOTÍNICO CONTRAÇÃO MM

AC

Destruição receptores Miastenia – 2,5 dias Diminui número de receptores pra ACH Fraqueza muscular

Normal – 7 dias

AC

Destruição receptores Miastenia – 2,5 dias Diminui número de receptores pra ACH Fraqueza muscular

Normal – 7 dias

Sinais e sintomas Diplopia Ptose palpebral Fraqueza facial Disfonia Dispneia Alteração mastigação

Classificação de Osserman

FISIOSTIGMINA

Inibem enzima Acetilcolinesterase Acúmulo de ACH na JNM Superestimulação dos receptor Melhorando a fraqueza muscular

- motoneurônios do corno anterior da ME e núcleos motores tronco cerebral

Doença hereditária

Genes: SMN - survival motor neuron – diferentes tipos

NAIP – neuronal apoptosis

inhibitory -gravidade

AMEI TIPO I

Corno anterior da medula • seg. cervicais e lombares.

Rarefação neuronal nos núcleos dos nervos cranianos

Alteração gênica

Rarefação dos neurônios

FRAQUEZA MUSCULAR

AEI tipo I grave

Início até os 6 meses de vida

Pacientes não sentam sem apoio

Óbito antes dos dois anos de idade

Intercorrências respiratórias;

AEI tipo II

Início antes dos 18 meses de vida

Conseguem sentar sem apoio

NÃO adquirem a posição ortostática

Quadro amiotrófico e deformidades esqueléticas

AEI tipo III (benigna)

Início após os 18 meses de idade

Adquirem a posição ortostática

Movimentação com limitação motora variável.