AA2 - Medicina Fetal

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AA2 - SAÚDE DA MULHER III

Medicina Fetal  97% dos fetos não tem alteração O que é medicina fetal? ● Área específica da obstetrícia ● Diagnosticar doenças tratáveis e tratá-las ● Avaliar o feto na barriga ● Acompanhar e acolher a família, porque ela responde ao que está acontecendo ("luto da criança normal") ● Discutir opções com a família, minimizando possíveis impactos ● Prevenir situações preveníveis, tais como: ○ Diabetes e hipertensão ○ Diminuição de consumo de teratógenos ○ Diminuir risco de fechamento do tubo neural, com suplementação de ácido fólico ● Grande objetivo: garantir a saúde do feto e da mãe ● Organizar o cuidado pré e pós natal juntamente com o obstetra (equipe, local, melhor via de parto para cada malformação…) ● Doença fetal pode causar problema na mãe e vice-versa ● Qual o momento em que se junta o especialista de medicina fetal com o obstetra? Se precisar de especialista em medicina fetal, estará no alto risco ● Vai para medicina fetal pessoas que tem algum diagnóstico de alteração fetal ○ Diferente de uma gestante hipertensa que está indo tudo bem e acompanha no alto risco, não sendo necessário passar pelo especialista ● Propiciar ou organizar o seguimento da gestante, de forma que se possa minimizar os riscos quando tem uma doença fetal ○ Ex: hidropsia no feto com malformação torácica → "feto inchado" →( duas cavidades com líquido ou uma cavidade com líquido + feto com edema) → por conta da pressão fetal, a mãe sofre risco de sofrer hipertensão e, por isso, precisa de um seguimento mais aproximado da mãe Sempre ter um foco: rastreamento - diagnóstico - tratamento Medicina Fetal: ● Complementação do diagnóstico e seguimento fetal após o rastreamento de malformacões ou complicações fetais ○ Quanto mais tarde der para o feto com malformação fetal nascer, melhor → precisa operar no período pré-natal, vai ter pulmão mais maduro e órgãos funcionando melhor, aguentando melhor a cirurgia ● Objetiva levar a gestação o mais longe possível com os menores riscos possíveis à mãe e ao feto ● Intervir durante a gestação quando existe benefício na realização da intervenção **Todas as intervenções após a viabilidade devem ser discutidas com a equipe do berçário, pois os benefícios entre a intervenção e o parto sempre dependem do benefício **Viabilidade de alguns berçários é com 24 semanas → viabilidade depende do hospital! **Sempre pesar a viabilidade ao escolher tratamento fetal Intervenção X Parto Medicina Fetal X USG ● Medicina fetal acompanha, não só faz diagnóstico Quando realizar Ultrassom na gestação? CASO: Gestante, baixo risco, primigesta, 25 anos, 6 semanas de idade gestacional 1) 6-8 semanas: ● Principalmente: Confirmar se a gestação é tópica ○ Para diminuir risco de óbito materno diante de uma gestação ectópica rota ○ Ectópica rota é uma urgência ● Datação - pelo CCN (comprimento cabeça-nádegas) ● BCF 2) 12 semanas = MORFOLÓGICO DE PRIMEIRO TRIMESTRE

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Datação com erro de mais ou menos 5 dias (bem fidedigno) - preferir o USG 6 a 8 semanas: utiliza CCN ● Diagnosticar malformações: 40-50% das malformações → vê as mais precoces ● Determinar número de embriões e ver corionicidade (nº de placentas dos embriões) se for gestação gemelar ● Artéria uterina: predição de hipertensão (pré-eclâmpsia) ● Rastreamento de síndromes como síndrome de Down (translucência nucal) ou outras aneuploidias ● BCF ● Translucência nucal: principal marcador cromossômico de trissomias 3) 20 - 24 semanas = MORFOLÓGICO DE SEGUNDO TRIMESTRE ● Vê malformações - muitas malformações não são passíveis de diagnósticos no primeiro trimestre (feto de desenvolve) - Ex: sistema urinário tem malformação com diagnóstico mais tardio ● Crescimento fetal ● Sexo do bebê - faz diferença se houver alterações genéticas ● Avaliação de risco de maturidade (avaliada através do comprimento do colo) ○ Quando colo está curto já no morfológico do 2º trimestre já é um sinal de risco ■ Uso de ​progesterona ​para diminuir risco de prematuridade ■ Colo curto é diferente de colo incompetente (incompetência istmo-cervical) - obs: gestante com história de incompetência já teria como história o dado de ter cerclagem ○ Queremos saber risco de prematuridade nessa fase para avaliar seguimento, mas principalmente porque consigo fazer medidas preventivas (uso de progesterona na paciente com colo curto reduz risco de prematuridade) **Não faço diagnóstico de placenta prévia, porque a placenta ainda muda muito!! Só digo que pode ser uma placenta de implantação prévia (reavalio e confirmo com 28 semanas) SE FOR ESCOLHER 1 USG APENAS PARA FAZER = MORFOLÓGICO DE 2º TRIMESTRE (20 SEMANAS) ● Data com margem de erro ● Identifica malformações! 4) 32 semanas: EXAME OBSTÉTRICO - avaliar crescimento, localização da placenta, quantidade de líquido amniótico USG nas gestações: ● Recomendado: quatro exames em gestação de baixo risco ● Inicialmente, entre 7 e 8 semanas ● Primeiro trimestre (11s4d a 14 semanas) ● Segundo trimestre (20-24) ● Terceiro trimestre (32-34 semanas) 1. RASTREAMENTO O que rastrear na gestação? ● Risco para prematuridade ● Risco para pré-eclâmpsia → dar aspirina!! ● Síndrome de Down (trissomia 21) ○ 1ª coisa​ a se perguntar para mãe: antecedente pessoal, idade da mãe ■ Aumento do risco com a idade (aumenta a partir de 35 anos, definido de forma aleatória pelo governo) ● P.s: Se for por fertilização in vitro, considerar a idade da doadora (idade do óvulo) ■ Antecedente pessoal de síndrome de down ● Filho com síndrome de Down: maior risco basal de ter novamente ■ Histórico familiar não aumenta risco de ter sindrome de down, mas antecedente pessoal sim (se ela tem sindrome de down ou se tem filho com sindrome de down) ■ Idade do pai não importa

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A idade do pai aumenta risco para alterações autossômicas dominantes, mas não para aneuploidia (síndrome de down). Então não coloca idade do pai e nem troca de parceiro nessa conta Aneuploidia: aumento ou diminuição do número de um tipo de cromossomo A não disjunção pode vir do pai, mas na grande maioria dos fetos com Down ocorre devido ao envelhecimento do óvulo

USG: ■

Translucência nucal (*principal) ● Se aumentada, indicativo de Sd. de Down: utilizo como parâmetro o CCN (comparo com ele → curva de normalidade) ● Existe curva de normalidade da translucência nucal pelo CCN (depende do tamanho do embrião a medida que vou considerar normal ou aumentada) ■ Osso nasal ausente também indica Down ■ Insuficiência tricúspide ■ Ducto venoso reverso → associação com cardiopatias ** Mãe chega com USG com aumento de translucência nucal e osso nasal ausente → suspeita de Sd. Down, mas NÃO confirmo, pois há fenótipos assim que não possuem a síndrome ** USG alterado → fazer o cálculo do risco de bebê ter Sd. Down → confirmar com cariótipo (colher material fetal: líquido amniótico, placenta); ** Sangue da mãe (teste de ​rastreamento ​não invasivo NIPT = não é diagnóstico; rastreia com acurácia de 95%)→ amplifica → contagem dos cromossomos duplicados, com razão aumentada se criança tiver Sd. Down - É caro!! Não é um PCR (técnicas de sequenciamento diferentes, porque PCR precisa ser em material que é diferente na mãe e no bebê, mas aqui não cabe, porque a mãe também tem o cromossomo 21) ○ Bioquímica materna (sangue) materno → base para cálculo de risco ■ Beta-HCG livre ■ PAPP-A (​Proteína Plasmática A Associada à Gravidez): ● Na síndrome de Down, a PAPP-A encontra-se, em média, reduzida à metade de seu valor habitual (0,5 MoM), enquanto o beta-hCG livre se eleva, em média, ao dobro (2,0 MoM) Rastrear: ● Complicações gestacionais (pré-eclampsia) ● Alterações cromossômicas (sd. de Down) ○ Porque rastrear Sindrome de Down? preparo dos pais ○ Quando existe diagnóstico, o luto dos pais é melhor ● Malformações fetais ○ Ex: atresia de esôfago ○ Via de regra: USG rastreia e diagnostica malformações, mas USG NÃO diagnostica síndrome de down → diagnóstico de Down com cariótipo (ou no pré-natal ou pós-natal) ● Situações tratáveis ++++ ○ preciso identificar o que é tratável!! Pirâmide de cuidado invertida​: normalmente vemos a paciente no começo do pré-natal e no fim, vai ficando mais encurtado o espaço de tempo entre as visitas → proposta de mudança dessa pirâmide, para que se encurte mais no começo → foco no rastreamento e em quem precisa. Quanto mais puder rastrear, mais pode se ter um pré-natal adequado às necessidades de cada gestante 12 semanas: proposta de rastrear tudo, organizando o cuidado de acordo com os riscos Rastreamento de sindrome de down/aneuploidias ● Cálculo de risco ○ Antes da realização do cálculo de risco ○ > Aconselhamento

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Médicos obstetras ou solicitado aos especialistas em medicina fetal ○ Discussão sobre o risco individual para aneuploidias e malformações ○ Opções e limites do teste diagnóstico ○ Riscos do procedimento se este for realizado ○ Risco de repetição em uma próxima gestação ○ Como interpretar o resultado O RISCO É INDIVIDUAL!!! Aquela gestante naquela situação Translucência nucal

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O que é? Medida do espaço de líquido na nuca do bebê Todo feto tem translucência nucal? SIM! Medimos pelo USG

O risco é individual! Calculo do risco:

Considerar: ● Falso positivo de 5% ● Idade materna - corte de 35 anos → taxa de detecção de 30% ● IM + bioquímica sérica materna entre 15-18 semanas (alfa feto proteína) - NÃO É MAIS REALIZADA, o ideal é realizar o mais preoce possível → detecta 50-70% ● Conforme vai adicionando exames, a detecção aumenta ● Teste pré-natal não invasivo (NIPT): MELHOR TESTE PARA RASTREAMENTO ○ Há Passagem de célula fetal e de DNA fetal para o sangue materno e esse DNA fetal que vamos avaliar quando vamos propor testes de rastreamento ou diagnóstico a partir do sangue materno ○ DNA fetal no sangue da mãe é amplificado → interpretado em sistema computadorizado → Acurácia próxima a 99% para Down, diminuindo para demais síndromes ○ Não é teste diagnóstico → necessidade de diagnóstico invasivo para confirmação ○ O maior problema é CUSTO (muito caro) O QUE FAZ DE FATO? Rastreamento individual: NIPT + morfológico de segundo → governo não paga, não é indicado para população Rastreamento populacional: translucência nucal, idade, bioquímica​ materna

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Acompanhamento de gestante que tem risco de 1 para 300, se tem transluencia nucal aumentada, o risco continua 1 para 300, porque ela a translucência já está embutida no risco, mas é importante ela fazer o cariótipo porque ela tem risco de outras aneuploidias (cardíacas, hernia diafragmática) Risco maior que 1 para 100 (maior que 1%) ou translucência nucal aumentada → faz invasivo direto Nesse intervalo → faz o NIPT Risco maior que 1 para 1000 ou translucência nucal normal → baixo risco → não precisa de teste diagnóstico ● No risco 1 para 1000, ainda tem 1 que pode ter sd. down → se tem isso associado a atresia de esôfago, melhor fazer NIPT ou invasivo direto? se quiser fazer diagnóstico, tem que fazer cariótipo (NIPT não é confirmatório, só cariótipo é) ● Fez rastreamento e deu abaixo de 1/1000 ---> não faz teste diagnóstico gente o exame invasivo, é o que pega materior fetal e faz o cariotipo ne? entendi que sim Ordem de eficácia para rastreamento de aneuploidias : USG → rastreamento bioquímico → testes combinados → NIPT (mais perto do dx) → Biópsia de vilosidades coriônicas → Amniocentese (dx)

Biópsia de vilo coriônico e amniocentese → diagnóstico ● PADRÃO-OURO: AMNIOCENTESE (só pode fazer depois de 15 semanas) ● Biópsia de vilocoriônico​ é mais precoce, mas a amniocentese é melhor porque as células do córion e do embrião tem mesma origem, mas são diferentes. Em torno de 1%, tenho mosaico nas malformações coriônicas. ○ Diagnóstico a partir de ​11 semanas ​- menor acurácia, mas diagnóstico é mais precoce ● Amniocentese​ avalia o líquido amniótico, que contém fibroblastos (células fetais epiteliais) → se tiver mosaico na amniocentese, provavelmente ele é verdadeiro. ○ Só pode fazer ​depois de 15 semanas​, para reduzir o risco de defeitos de membros e de deslocamento Avaliação da formação de órgão fetais: Morfológico de primeiro trimestre​: detecção em torno de 40% das malformações ● 100% acrania, holoprosencefalia alobar, encefaloceles ● 15% vias urinárias ● 0 - microcefalia, agenesia de corpo estranho ● Muitas vezes, preciso complementar com avaliação transvaginal Morfológico de segundo trimestre:​ detecção em torno de 80% das malformações ● Detecta ~80% das malformações (não existe diagnóstico de 100% de malformações) ● Acompanhamento da família pelo processo da gestação de um filho doente ● Organização do cuidado neonatal em conjunto com o obstetra ● Terapêutica pré-natal quando necessário ● Detecção de malformações, em geral, não altera sobrevida PROCEDIMENTOS INVASIVOS DIAGNÓSTICOS ● Biópsia de vilo coriônico ● Amniocentese

Procedimento muito parecido: guia por USG e coleta a estrutura que queremos por via transabdmonial na mãe Amniocentese: avaliar onde está a placenta, o cordão e o feto, para não passar por eles, só coletando o liquido BIÓPSIA VILO CORIÔNICO - NA PLACENTA (sem chegar no feto ou no líquido, só no trofoblasto para aspirá-lo) AMNIOCENTESE - Aspirar com agulha LÍQUIDO AMNIÓTICO (longe do cordão) - evitar placenta CORDOCENTESE - usada antigamente, não usa mais para diagnóstico (tem mais riscos) Risco de perda fetal: amniocentese X vilo → é o ​mesmo risco​ (~0,5%)! Infecção e perda da gestação → em torno de 0,5% Na fase em que se realiza a biopsia do vilocoriônico ocorrem muitas perdas espontâneas que não estao relacionadas ao procedimento Vantagem amniocentese: risco baixo de mosaicismo (se aparece, é fetal mesmo) Desvantagem amniocentese: diagnóstico mais tardio Qual escolher? ● Gestante com 12 semanas, alto risco → biópsia de vilo coriônico ● Gestante chegou com 16 semanas → amniocentese ● Em alguns casos espera para fazer amniocentese, mas via de regra faz precocemente biopsia de vilo coriônico **Cordocentese não é utilizado como diagnóstico de aneuploidia atualmente Uma pessoa que fez a biópsia de vilocoriônico com 12 semanas, não precisa fazer amniocentese com 16 semanas! Já tem o dx! Só repete a amniocentese se aparecer mosaicismo (para saber se é mosaicismo real ou confinado a placenta) ou quando há falha de cultura → situações raras Via de regra não repete! **c​hama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto. FOTO PCR: vê infecção (Ex: toxoplasmose) TIU: transfusão intrauterina Acompanhamento e tratamento de doenças fetais ● Cirurgia ● Remédio para mãe que trata doença primariamente fetal ○ Exemplo: 26 anos, primigesta, 28 semanas, 1 parto normal anterior. Na consulta, BCF = 240 ■ Chamar especialista ■ Causa materna de taquicardia fetal: mãe ingeriu cocaina, infecção ■ Feto pode ter uma taquicardia supraventricular ● Tratar com DIGOXINA (1ª LINHA) ● Feto fica hidrópico (incha por insuficiência cardíaca) ● Saber que tem tratamento e que vamos dar remédio para a mãe para tratar o feto ● Preocupar-se com a segurança materna (digoxinemia, ECG diário) ● Situações particulares de cada doença ● Na grande maioria das vezes, as doenças são raras TERAPÊUTICA FETAL ● Medicamentosa ● Procedimentos invasivos ● Cirurgico Principais procedimentos De acordo com a via de acesso: 1. Agulha a. Transfusão intrauterina - tratamento de anemia fetal b. Derivações e aspirações

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Procedimentos cardíacos - valvoplastia (ex: passar balão para inflar e abrir a aorta em feto com estenose aórtica) 2. Fetoscopia a. Coagulação a laser das anastomoses placentárias → procedimento de gestação gemelar b. Oclusão traqueal fetal → em atresia de traquéia, para que se faça o aumento da pressão causa crescimento pulmonar i. Hérnia diafragmática → pulmão pequeno 1. Grave tem mortalidade 90% → com tratamento passa para 50% (melhora bastante, mas não é certeza que irá sobreviver, por isso tem que ser muito bem discutido) ii. Atresia de traqueia → pulmão grande 3. Abertos a. A mais feita é para mielomeningocele = histerotomia (defeito de fechamento do tubo neural) i. Histerotomia: mais risco materno - correção intra-uterina de mielomeningocele fetal ii. Gestante ficará com cicatriz uterina → risco de rotura uterina no parto ** Anestesia fetal: anestesiar feto (na coxa) porque feto tem dor; anestesia da mãe não passa para o feto RESUMO MEDICINA FETAL ● Rastreamento e tratamento de doenças fetais (síndrome de down, malformações fetais, intercorrências gestacionais) ● Programação de partos de fetos com malformações graves que necessitarão de intervenções logo após o nascimento ● A família é a unidade de cuidado e deve ser seguida de forma integral