13. Hiperplasia adrenal congênita

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Hiperplasia adrenal congênita É presente na vida intrauterina! Formas 1. Deficiência da 21-hidroxilase (95%) 2. Deficiência de 11 OH (5-8%) 3. Deficiência de 2 beta-hidroxiesteróide desidrogenase 4. Deficiência de 17 alfa-hidroxilase/17,20-liase 5. Deficiência de steroidogenic acute regulatory protein (StAR)

Deficiência da 21-hidroxilase (95%) • A redução da atividade da 21 OH, com redução do cortisol, resulta em estimulação crônica do ACTH, com hiperplasia supra-renal e aumento da produção dos precursores do cortisol. Esses precurssores são desviados para a biossíntese dos andrógenos, processo que não necessita da atividade da 21hidroxilase, causando os sinais de virilização característicos em indivíduos com deficiência dessa enzima

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total: afeta cortisol e aldosterona = ACTH aumentado = desvio para produção de andrógenos já que não ocorre produção de aldosterona e cortisol = excesso de androgênios Tipos o virilizante simples: § bebê intrautero menina: viriliza genitália externa feminina à cliteromegalia até virilização completa (escala de Prader) § virilizacao continua na vida pós-natal e afeta ambos sexos § puberdade precoce: aumento de clitóris e pênis, aumento da massa muscular, aumento da velocidade de crescimento, fechamento precoce das epífises ósseas e prejuízo social § tratamento:

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perdedora de sal: mais grave por ser uma deficiência absoluta § no intrautero: menina nasce com genitália virilizada/ambígua e bebê menino nasce sem problemas/sinais (mais grave porque é mais difícil identificar), mas segue o mesmo curso da deficiência virilizante § prejuízo grande pelo déficit de aldosterona: desidratação com hiponatremia e hiperpotassemia § Tratamento: necessário administrar aldosterona e cortisol o não clássica: mais branda § não é uma deficiência total, apenas uma diminuição § manifestações mais devagares, aparecendo mais posteriormente na vida do individuo (infância até aduto) • infância: puberdade precoce, presença ou não de cliteromegalia discreta e avanço da maturação óssea (culmina em baixa estatura) • adolescência ou vida adulta: amenorreia primária ou secundária, hirsutismo, acne, infertilidade ou alopecia nas mulheres, mas nos homens não existe quadro clínico § tratamento: anticoncepcionais, não corticoide deficiência parcial: antem aldosterona, mas deficiência de cortisol, estimulando ACTH, deslocando produção para andrógenos o administramos corticoide para diminuir estímulo de produção de ACTH