Introdução a Genética - Aula 2

Introdução a Genética Aula 2

ATILIO SERSUN CALEFI PROF.ATILIO.CALEFI@USJT.BR

Próxima aula, definir: Loco Alelos Genótipo Genoma Homozigoto Heterozigoto Herança Mendeliana Padrões de Herança Não Clássicos Fatores que podem mascarar os padrões de herança

Alterações na Herança Mendeliana - Interações gênicas: ◦ Gene vs gene ◦ Epistasia

◦ B = Black ◦ b = brown

http://bio1151.nicerweb.com/Locked/media/ch14/14_12Epistasis-L.jpg

Varianção fenotípica Variação contínua

Ambiente

Variação descontínua

Determinação do sexo em mamíferos

Diferenças de cromossomos - Em mamíferos normalmente os cromossomos sexuais são X e Y. - Determinação do sexo pela relação XX/XY

Diferenças de cromossomos - Existem variações em algumas espécies - Nos Lemingues XY gera fêmeas.

Alteração estrutural no X pode inativar a função do Y. Produz fêmeas férteis.

Diferenças de cromossomos - Multiplos cromossomos sexuais determinam o sexo. ◦ Macho 2n = 12 - XYY

◦ Fêmea 2n = 13 - XXY

Potorous tridactylus

Diferenças de cromossomos - Echidna ◦ Fêmea – 2n = 64 – XXXX

◦ Macho – 2n = 63 - XXY

Diferenças de cromossomos - Nas aves ◦ Heterogamético = Fêmea (ZW)

◦ Homogamético = Macho (ZZ)

Diferenças de cromossomos - Nos répteis existe grande variação quanto aos cromossomos determinantes do sexo. - Existem variações da temperature de incubação determinando o sexo.

Cromossomo X - Em mamíferos, todos os cromossomos X-1 são inativados no estágio precoce de desenvolvimento.

- São visíveis por microscopia – denominados de corpúsculo de Barr.

intérfase

Cromossomo X - Células germinativas femininas (ovogônia) ambos os X estão ativos. - Nos machos ocorre a inativação transitória.

Cromossomo X - Qual a relevância? ◦ Se existir um predomínio de ativação do cromossomo X carreando gene recessivo que causa Doença, o animal apresenta o sinal clínico. O predomínio de ativação do X paterno ou materno pode gerar

variação fenotípica.

◦ Ex: Distrofia muscular e Hemofilia

Cromossomo Y - Gene SRY está presente no braço curto do cromossomo e determina a maturação das gonadas em testículos. - Ausência do SRY ocorre a formação dos ovários.

- Genes autossômicos e ligados aos cromossomos sexuais determinam o processo de diferenciação sexual: ◦ SRY, SF1, WT1, SOX9 e DSS/DAX1

Vaca maninha - Parto gemelar sendo que: ◦ 1 MACHO ◦ 1 FÊMEA

- Geralmente produz a fêmea estéril. - A partir do 60º dia de gestação ocorre a masculinização da vaca.

Como?

Vaca maninha - Anastomose vascular do córion. A transferência de células tronco hematopoiéticas leva a formação de quimeras. Parte destas células XY na fêmea vão induzir a diferenciação das gonadas em tecido testicular.

Aneuploidia Número de cromossomos diferentes do normal para a espécie

Clonagem

Dolly. 5 de Julho de 1996. Ɨ 2003

Mutação cromossomica

Variação cromossômica - Quanto ao tamanho - Quanto ao número - Quanto a morfologia

Variação cromossômica

Variação cromossômica

Procedimentos para estudo - Retirar sangue periférico - Retirar plasma ou fazer separação por gradiente de concentração dos Leucócitos. - Estimular a mitose in-vitro. - Adiciona-se colchicina para visualizar as células em metáfase.

Mutação cromossômica - Alteração por mutação, aberração, número ou estrutura.

OTTO, Priscila Guimarães. Genética Básica para Veterinária, 5ª edição. Roca, 03/2012.

Mutação cromossômica - Número de cromossomos como 3n, 4n… são chamados de poliplóides;

- Animais podem apresentar células diplóides ou poliplóides. - Algumas espécies se reproduzem e crescem com 4n (peixes)

Aberrações estruturais - Quebra dos cromossomos e união das partes. - Translocação : troca e fusão de partes dos cromossomos.

Aberrações estruturais - Inversão: Quebra em mais de um pedaço do cromossomo, rotação em 180º e fusão.

Aberrações estruturais - Deficiência ou deleção cromossômica: ocorre a quebra do cromossomo que se “perde”.

Aberrações estruturais - Isocromossomos : Ocorre a divisão transversal no cromossomo.

Hibridização interespecífica - Cruzamento de duas espécies diferentes. ◦ Maior chance em animais com mesmo número e morfologia de cromossomos.

Bos taurus x Bison bison

= Beefalo

Égua Jumento

Equus caballus, 2n =64 X Equus asinus, 2n =62

=

Mula ou Burro Infertilidade

Cavalo x Jumenta

=

Bardoto

X Prionailurus bengalensis

Felis catus

X Felis catus

Leptailurus serval

Importância - Determinar variações populacionais. - Direcionar manejos em zoológicos. - Criação de espécies novas.